科学家发现首个可直接引发精神疾病的基因

【导语】传统认为精神疾病多由多基因共同作用引发，但近日发表于《分子精神病学》的研究颠覆此认知，德国学者团队发现首个可单独导致精神疾病的基因GRIN2A，其变异不仅关联多种精神疾病，还影响发病年龄，且部分患者仅现精神症状，早期治疗有新进展。

研究人员发现了一种可以直接引发精神疾病的罕见基因变异。图片来源：Shutterstock

一项近日发表于《分子精神病学》的研究发现，一个单独的基因可以直接引发精神疾病。而此前的研究认为，精神疾病通常是由许多基因共同作用所致。

根据世界卫生组织数据，2021年，全球每7人中就有1人患有精神疾病，其中焦虑障碍和抑郁症最为常见。这些疾病通常由多种因素导致，其中遗传因素对患病风险的影响最大。因此，近亲患精神疾病仍然是已知最有力的预测因素之一。

德国莱比锡大学的Johannes Lemke团队与合作者的发现打破了既往认知。他们的研究结果表明，GRIN2A是第一个已知可以单独导致精神疾病的基因。

研究团队对携带GRIN2A基因变异的121人的数据进行了统计分析，发现该基因的某些变异不仅与精神分裂症有关，还与其他精神疾病存在关联。

Lemke指出，值得注意的是，与成年后的典型表现相比，携带某些GRIN2A变异的人的精神疾病往往在儿童或青少年时期就已出(chū)现(xiàn)。更(gèng)令(lìng)人(rén)惊(jīng)讶(yà)的(de)是(shì)，一(yī)些(xiē)个(gè)体(tǐ)仅(jǐn)表(biǎo)现(xiàn)出(chū)精(jīng)神(shén)疾(jí)病(bìng)症(zhèng)状(zhuàng)，尽(jǐn)管(guǎn)GRIN2A变(biàn)异(yì)通(tōng)常(cháng)与(yǔ)癫(diān)痫(xián)或(huò)智(zhì)力(lì)障(zhàng)碍(ài)有(yǒu)关。

GRIN2A通(tōng)过(guò)影(yǐng)响(xiǎng)神(shén)经(jīng)细(xì)胞(bāo)的(de)电(diàn)信号传导来调节其活性。研究发现，GRIN2A的某些变异削弱了NMDA受体的功能，后者是参与脑细胞通信的关键成分。研究证明，这种功能的削弱在医学上可能具有重要的影响。在早期治疗中，患者在摄入一种能激活NMDA受体的膳(shàn)食(shí)补(bǔ)充(chōng)剂(jì)L-丝(sī)氨(ān)酸(suān)后(hòu)，精(jīng)神(shén)症(zhèng)状(zhuàng)有(yǒu)了(le)显(xiǎn)著(zhe)改(gǎi)善(shàn)。（）

相(xiāng)关论(lùn)文信(xìn)息(xi)：https://doi.org/10.1038/s41380-025-03279-4

（原(yuán)标(biāo)题(tí)为(wèi)《科(kē)学(xué)家(jiā)发(fā)现(xiàn)首(shǒu)个(gè)可(kě)直(zhí)接(jiē)引发精神疾病的基因》）